INNOVANDO LA MEDICINA DE PRECISION
En alianza con los mejores proveedores de diagnósticos genéticos médicos de referencia internacional, nos enfocamos en el testeo de biomarcadores genómicos en cinco áreas laboratoriales diferentes: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular, Citogenética, Cribado Prenatal y Patología Fetal.
La innovación en Medicina de Precisión se logra mediante la Secuenciación Genética, el Análisis Bioinformático profundo y el desarrollo de Tecnologías de Punta, realizando más de 4.000 pruebas genéticas en todas las especialidades médicas: cribado y diagnóstico prenatal, pediatría, neurología/neuropediatría, hematología, oncología, cardiología, dermatología, endocrinología, oftalmología, otorrinolaringología, obstetricia/ginecología/DPN, neumología, medicina preventiva, medicina reproductiva, enfermedades comunes, enfermedades metabólicas, farmacogenética, gastroenterología, nefrología, enfermedades raras, dismorfología e inmunodeficiencia primaria.
TECNOLOGÍA DE VANGUARDIA
NGS
La secuenciación de próxima generación (NGS) permite en una sola prueba secuenciar un gen, varios genes (panel) o todo el exoma.
Esta tecnología ha proporcionado un avance significativo en la capacidad del diagnóstico genético al acortar el tiempo y reducir los costos.
Ofrecemos las mejores opciones de NGS:
Paneles NGS
Existen paneles NGS para todas las especialidades. Estos se actualizan constantemente y pueden incluir más o menos genes, según criterios clínicos.
Secuenciación del exoma
Disponemos de dos soluciones diferentes para la secuenciación del exoma, con el fin de adaptarse mejor a las necesidades individuales de los pacientes:
- Secuenciación del exoma completo (WES)
La secuenciación del exoma completo, o secuenciación del exoma completo (WES), implica secuenciar o «leer» todas las regiones de codificación genómica (exones), que incluye aproximadamente 20.000 genes;
- Exoma de enfermedades. Es uno de los paneles de secuenciación más grandes disponibles que incluye más de 6.000 genes clínicamente relevantes.
Estudio del ADN mitocondrial
Este panel engloba la secuenciación de 37 genes del ADN mitocondrial, que están implicados en diferentes enfermedades mitocondriales.
MATRIZ CGH
Análisis cromosómico realizado mediante la técnica de microarrays.
La matriz CGH permite un estudio detallado de todo el genoma.
Las aplicaciones clínicas de esta técnica van desde la investigación de la etiología del retraso del desarrollo y el autismo, hasta el estudio prenatal en embarazos de alto riesgo. La matriz CGH se considera actualmente una técnica de primera línea, ya que ha reemplazado al cariotipo convencional en muchos países.
Ofrecemos dos modelos de matrices CGH:
- Array CGH HD (con 2.700.000 etiquetas): 1.953.246 oligonucleótidos y 743.304 SNP
- Matriz de 750K CGH (con 750.000 etiquetas): 550.000 oligonucleótidos y 200.436 SNP
CITOGENÉTICA
La citogenética convencional, que incluyó el estudio del cariotipo, se asoció con la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la hibridación genómica comparativa (CGH), contribuyendo a aumentar la aplicabilidad y confiabilidad del análisis citogenético.
INMUNOTERAPIA
Las inmunoterapias basadas en el uso de anticuerpos monoclonales inhibidores de puntos de control inhibitorios del sistema inmune como PD-1/PD-L1 y CTLA-4 han revolucionado el tratamiento del cáncer.
El análisis de biomarcadores de biología molecular como Inestabilidad de microsatélites (MSI) y carga mutacional tumoral (TMB) y de patología como expresión de PD-L1 en el tumor, permiten el estudio de biomarcadores para una correcta selección de pacientes para tratamiento con inmunoterapias.
EXAMEN PRENATAL
Conocer la información sobre el bebé lo antes posible es lo que quiere cualquier mujer embarazada.
Del dos al tres por ciento de los bebés nacen con varios problemas de desarrollo que pueden resultar de cambios cromosómicos, defectos de nacimiento, trastornos genéticos o causados por agentes externos (como infecciones / medicamentos). La detección prenatal permite la identificación de mujeres embarazadas con mayor riesgo de algunas anomalías cromosómicas.
PRUEBA PRENATAL NO INVASIVA
A partir de una muestra de sangre materna y de forma no invasiva, se detecta en el ADN fetal la presencia de trisomías 21, 18 y 13, el sexo fetal y las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales (Monosomía X, XXX, XXY, XYY).
¿Qué es una prueba predictiva?
Una prueba predictiva puede proporcionar información sobre si la persona desarrollará o no (prueba presintomática) o si es más probable que desarrolle un problema específico (prueba de susceptibilidad), generalmente más adelante en la vida.
Si existe una enfermedad genética conocida en su familia y se conoce el gen alterado que causa la enfermedad, entonces es posible que desee realizar una prueba predictiva para ver si ha heredado ese gen alterado.
¿Cómo contribuye L.A.C. PARAGUAY & ASOCIADOS INTERNACIONALES?
Nos comprometemos a proveer diagnósticos genéticos y moleculares de máxima calidad permitiendo que miles de pacientes puedan ser tratados con las mejores terapias disponibles optimizando los tiempos de entrega de resultados, utilizando tecnologías que garantizan la más alta sensibilidad y confiabilidad, y contribuyendo para que cada paciente pueda vivir más y con mejor calidad de vida.
También desarrollamos actividades que promueven la creación y diseño de nuevas drogas más personalizadas que permitirán que infinidad de pacientes se beneficien y obtengan mejores resultados terapéuticos.
Contactanos
Dirección
Avda. Brasilia 671 c/ Rep. de Siria. Asunción, Paraguay
Teléfono
+595 21 206 313
+595972 229 999